맞춤 항암제를 찾는 지름길, NGS검사
폐암이 의심되어 병원을 찾은 50대 남성 김모 씨. 조직검사를 통해 폐암을 확정·진단받고 항암 치료를 시작하려는
그에게 주치의는 ‘차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, 이하 NGS)검사’를 권했습니다.
차세대 염기서열 분석(NGS) 검사란?
NGS 검사는 환자의 종양 조직과 혈액을 통해 유전자를 확인하여 암을 유발하는 유전자를 찾아낼 수 있는 최신 진단 기술로, 기존의 단일 유전자 검사와는 달리 한 번에 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 고속 분석 방식으로 처리하기 때문에 짧은 시간에 정확도 높은 다량의 데이터를 얻을 수 있는 것이 특징입니다.
조직검사를 위해 추출한 환자 검체를 염기서열 분석이 용이하도록 전처리 과정을 거친 뒤 특수 장비로 정밀 분석을 하는데, 최근 이 NGS검사가 각광을 받는 이유는 이를 통해 환자 맞춤 암 치료가 가능하기 때문입니다. 즉, 염기서열 검사 결과를 토대로 ‘표적치료제(암세포만을 공격하는 항암치료제)’도 시도해볼 수 있게 된 것이지요.
미국, 유럽의 대형 암센터는 NGS검사 후 표적치료제 치료
실제로 미국이나 유럽의 대규모 암 센터에서는 수천 명의 환자를 대상으로 NGS검사를 시행하고 있으며, 유전자 검사 결과를 바탕으로 그에 맞는 표적치료제를 사용하고 있습니다. 전세계적으로 개인 맞춤 암치료가 떠오른 것은 2010년대 차세대 염기서열분석(해독) 기술의 발달로 종양의 유전자 분석이 쉬워지면서부터였습니다.
2017년 6월 발표된 임상 연구 ‘High-Throughput Genomics and Clinical Outcome in Hard-to-Treat Advanced Cancers: Results of the MOSCATO 01 Trial’에 따르면 기존에 치료 옵션이 없던 난치성 암 환자들도 NGS 검사 후 표적치료제 치료를 받고 질병의 진행이 늦춰진 것으로 드러났습니다.
일반 유전자 검사보다 정밀 분석 가능해
일반적으로 암 진단 시 시행하는 유전자 검사의 종류는 제한적입니다. 하지만 NGS 검사는 표적치료제가 있거나 암의 예후 예측에 중요하다고 알려진 14개의 필수 유전자(HER2, EGFR, ALK, KRAS, NRAS, BRAF, BRCA1, BRCA2, KIT, PDGFRA, IDH1, IDH2, MYC(C-myc), N-myc(MYCN))를 포함할 뿐 아니라 그 이외에 여러 종류의 암과 관련된 유전자까지 분석합니다.
따라서 대량의 개인별 암 유전자가 어떻게 변이했는지 정보를 분석해, 변이 정보에 따른 맞춤형 표적 치료제를 선택할 수 있습니다. 또, 상용화된 맞춤형 항암제가 없는 경우에는 적합한 신약을 추천 받을 수도 있습니다.
폐암, 갑상선 암환자의 임상 사례
전이성 폐암 환자 A씨(40대)는 기존의 유전자 분석 방법으로는 찾을 수 없었지만, NGS검사로 ROS1 유전자의 변이를 발견할 수
있었습니다. A씨는 자신에게 적합한 표적치료제를 사용하여 폐암 치료에서 큰 효과를 봤습니다. 실제로 ROS1 전위가 발견된
환자들에게 ROS1 억제제를 사용, 약 70%에서 종양의 크기가 작아지는 결과를 얻을 수 있었습니다.
전이성 갑상선암 환자 B씨(50대)도 NGS검사를 통해 TSC1 유전자 돌연변이가 있음을 발견할 수 있었고,
MTOR 억제제를 사용하는 임상 연구에 참여, 종양의 크기를 30% 이상 감소시킬 수 있었습니다.
전이성 갑상선암 환자에서 발견된 TSC1 유전자돌연변이로 MTOR 억제제를 사용한 이후 우수한 치료 효과를 보이고 있음 (우측 경부 종양 크기 30% 이상 감소)
현재, 보건복지부 11개 암 대상, NGS검사 선별 급여 적용 중
NGS 검사를 통한 표적치료는 이론적으로 모든 암에 적용 가능합니다. 하지만 현재(2017년 11월) 국가에서 선별적으로 급여를 적용한 암 질환에는 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 위장관 기질종양, 뇌 척수의 악성종양, 소아 신경모세포종, 원발성 불명암 등이 해당되며 암 진단 시 1회, 재발 또는 치료 불응 시에 1회 추가 검사가 가능합니다.
하지만 NGS 검사를 한다고 해서 모든 암 환자들로부터 표적을 발견할 수 있는 것은 아니며, 또한 표적이 발견되었다 하더라도 표적치료제 사용에 대해서는 담당의의 소견과 상담을 통해 치료가 이루어진다는 사실도 알아두시길 바랍니다.
글. 분당차병원 종양내과 임선민 교수
연세대학교 의과대학을 졸업하고 동대학에서 석·박사를 취득한 임선민 교수는 ‘2014 한국임상암학회 보령 젊은연구자상 수상’, ’2016 한국암학술재단 학술상’, ‘2017 연세대학교 대학원 의학과 최우수학술상’을 수상했으며, Journal of Clinical oncology 등 권위 학술지에 신약임상연구 결과를 게재하는 등 암연구에 두각을 나타내고 있는 종양내과 전문의입니다. 차세대 유전자 분석(NGS)방법으로 항암 치료제 적용이 가능한 폐암 표적 유전자 변이를 발견하는 등 최신 폐암 치료 분야에 앞장서고 있습니다
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